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題 名 | A Compound Heterozygous Mutation of the SPINK5 Gene in a Taiwanese Boy with Netherton Syndrome=一臺灣男孩之Netherton氏症候群及SPINK5基因的複合雜合體突變 |
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作 者 | 趙曉秋; 蔡雅敏; 李玉雲; | 書刊名 | 臺灣醫學會雜誌 |
卷 期 | 102:6 2003.06[民92.06] |
頁 次 | 頁418-423 |
分類號 | 415.7 |
關鍵詞 | Netherton氏症候群; 基因; 基因突變; Ichthyosiform erythroderma; Congenital; Mutation; Serine proteinase inhibitors; SPINK5 protein; Human; Taiwan; |
語 文 | 英文(English) |