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題名 | 臺灣一個第一型黏多醣儲積症(MPSⅠ)患者致病基因的分子遺傳學研究=Molecular Genetic Analysis of 广-L-Induroidase Gene in a Chinese MPSⅠ Patient |
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作者姓名(中文) | 秦義雯; 李桂楨; 林炫沛; | 書刊名 | 中華民國臺灣黏多醣症協會會刊 |
卷期 | 2 1999.03[民88.03] |
頁次 | 頁10-16 |
分類號 | 415.135 |
關鍵詞 | 第一型黏多醣儲積症; 基因突變; 广-L-iduronidase; IDUA; Mucopolysaccharidosis typeⅠ; Gune mutation; |
語文 | 中文(Chinese) |
中文摘要 | 本研究的目的在探討臺灣一位MPS I患者(766)的致病成因。首先利用聚合�t鏈反應-單股核酸構形多型性(PCR-SSCP)的技術,初步篩選可能帶有突變的IDUA基因表現子;其次針對SSCP構形異常的表現子加以選殖、定序分析。結果發現患者766的IDUA基因第619個胺基酸密碼發生CGA→GGA的改變,即由鹼性精胺酸Arg變成中性甘胺酸Gly(R619G)。利用對偶基因專一性的寡核��酸引子(ASO)及藉由mismatch primer引入BsiWI限制酵素切割點的限制片段長度多型性(RFLP)分析,來檢視患者及其雙親的基因突變。結果發現患者為R619G的同型合子,而患者的父母親則皆為此突變的攜帶者。進一步構築了含R619G突變點的IDUA cDNA基因,經lipofection的方式轉移至COS-7細胞中表現後,含R619G變異的IDUA基因所表現的酵素活性,低於野生型的IDUA基因的1%。北方吸漬法(northern blot)分析重組基因轉移細胞株的mRNA表現量,顯示R619G的變異並未影響IDUA mRNA的穩定性,故推測R619G可能影響IDUA蛋白質的穩定性或IDUA酵素的活性。 |
英文摘要 | Molecular lesion of a Chinese patient (766) with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) was investigated. The coding sequence and exon-intron borders of the α-L-iduronidase (IDUA) gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and subjected to single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. The aberrant SSCP conformer was cloned and sequence determined. PCR-restriction developed to characterize the mutaton. Patient 766 is homologous for mutation R619G (C to G transversion in codon 619). The mutation was inherited from both parents. Expression of R619G showed trace amounts of α-L-iduronidase activity compared to that of normal cDNA upon transfection into COS-7 cells. Conversely, a normal level of R619G mRNA was detected. R619G may affect the IDUA protein stability or its specific activity. |
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