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題名 | 高胱胺酸尿症(Homocystinuria) |
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作者姓名(中文) | 顏瑞龍; 李妮鍾; 牛道明; | 書刊名 | 臨床醫學 |
卷期 | 51:4=304 2003.04[民92.04] |
頁次 | 頁233-240 |
專輯 | 小兒科學專輯.下 |
分類號 | 417.5921 |
關鍵詞 | 高胱胺酸尿症; 甲硫胺酸; 高胱胺酸; 新生兒篩檢; Homocystinuria; Methionine; Homocystine; Newborn screen; |
語文 | 中文(Chinese) |
中文摘要 | 「高胱胺酸尿症」是一種「體染色體隱性遺傳」的甲硫胺酸(methionine)代謝疾病,會導致高胱胺酸(homocystine)大量堆積在血液及尿中。而造成「高胱胺酸尿症」最常見的原因在於「CBS酵素(cystathionine-β-synthase, CBS)胱硫醚合成酶之功能缺乏」。而「CBS酵素之功能缺乏」又分成(1)對維生素B6治療有反應者(2)對維生素B6治療沒有反應者,而對「維生素B6治療有效」的患者,可藉由補充維生素B6來達到較理想的飲食控制。目前在臺灣是藉由測定血片中甲硫胺酸的濃度,以進行「高胱胺酸尿症」的新生兒篩檢計劃。此病的基因突變已被研究發現是在人類體染色體第21對染色體上q22.3的位置。患者容易合併智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質疏鬆症、瘦長的骨略等臨床症狀,而這些併發症也是醫師要特別留意及追蹤的項目。一般來說,若為飲食控制型的個案,預後並不是很理想。若能早期發現、早期治療,則智能方面尚佳,然而眼睛的病變則是難以避免的,夜控制的愈嚴謹,則後遺症的程度也愈輕。 |
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