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題 名 | 第二型酪胺酸血症--病例報告=Tyrosinemia Type Ⅱ--A Case Report |
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作 者 | 黃正宏; 劉明真; | 書刊名 | 中華皮膚科醫學雜誌 |
卷 期 | 24:1 民95.03 |
頁 次 | 頁42-46 |
分類號 | 415.593 |
關鍵詞 | 第二型酪胺酸血症; Richner-Hanhart徵候群; 皮膚; 角質化; Tyrosinemia; Richner-Hanhart's syndrome; Hepatic tyrosine aminotransferase; |
語 文 | 中文(Chinese) |
中文摘要 | 第二型酪胺酸血症(又叫做Richner-Hanhart徵候群),是個罕見的隱性遺傳疾病,是由於體內缺乏酪胺酸轉胺脢(tyrosine aminotransferase, TAT),導致在血液中的酪胺酸濃度升高,尿液中亦會出現酪胺酸的代謝物。其在皮膚方面的表現乃是以手腳上過度角質化為主。在此我們提出一個病例報告,病人是一位兩歲三個月的小女生,在出生數個月後即有過度流淚以及畏光的情形,約在一歲的時候開始在雙側手指及腳掌出現過度角化的情形,後經血液及尿液胺基酸分析證實為第二型酪胺酸血症,經由低蛋白質飲食控制下,血液中酪胺酸的濃度逐漸下降且皮膚病灶亦逐漸改善。 |
英文摘要 | Tyrosinemia type Ⅱ (also known as Richner-Hanhart syndrome) is a rare disease caused by a deficiency of hepatic tyrosine aminotransferase (TAT) with an autosomal recessive mode of inheritance, resulting in elevated plasma and urinary tyrosine concentrations. The main cutaneous manifestation is hyperkeratosis over the hands and feet. Herein, we report a 27-month-old girl with frequent tearing and photophobia since several months after birth and hyperkeratosis over fingers and bilateral soles since one-year old. She was proved to have this disease via blood and urinary amino acid analysis. Treatment with a diet low in tyrosine and phenylalanine reversed the manifestations of the disease. |
本系統中英文摘要資訊取自各篇刊載內容。