查詢結果分析
相關文獻
- Identification of OCRL1 Mutations in Two Taiwanese Lowe Syndrome Patients
- 日本外務省外交史料館館藏臺灣人出國護照相關資料之介紹(1897-1934)
- 臺灣人對「文化中國」孺慕情懷之興衰(1895-1950)
- 李登輝情結的政治心理與選民的投票行為
- 衛斯理神學與臺灣人經驗的關連
- 臺灣人口研究中心之成立與成果介紹
- Transradial Approach for Diagnosis of Cardiovascular Disease in Taiwanese Patients: Catheter Selection, Feasibility, Complications and Application
- 人民權論--慶祝世界人權宣言通過五十週年
- 臺灣人意識回憶錄的出現--國民黨文化霸權的崩解
- 從農業看臺灣人民對土地的態度
頁籤選單縮合
題 名 | Identification of OCRL1 Mutations in Two Taiwanese Lowe Syndrome Patients=兩例臺灣Lowe氏症候群病人之OCRL1基因突變分析 |
---|---|
作 者 | 周言穎; 趙曉秋; 邱元佑; 林秀娟; | 書刊名 | 臺灣兒科醫學會雜誌 |
卷 期 | 46:4 民94.07-08 |
頁 次 | 頁226-229+253 |
分類號 | 417.134 |
關鍵詞 | Lowe氏症候群; OCRL1基因; 基因突變分析; 臺灣人; Lowe syndrome; OCRL1 gene; Mutation analysis; Taiwanese; |
語 文 | 英文(English) |
中文摘要 | Lowe氏症候群(又稱眼腦腎症狀群)是一個罕見的性聯遺傳疾病,含括了先天性白內障,智障以及全面性氨基酸尿等多重器官之影響。此病之致病基因為OCRL1基因,位於X染色體上Xq24-q26的位置。我們利用聚合酵素鏈鎖反應及核酸定序之方法分析了兩位Lowe氏症候群病人及其家人之OCRL1基因。病例一在OCRL1基因之第十一內含子發生了一個剪接突變(889-11G-->A)。病例一的母親也帶有相同之突變。此基因突變造成剪接異常故預期會使轉譯之過程未成熟終結。病例二在OCRL1基因之第十四外顯子出現了一個新的錯義突變(1373C-->A, P458H)。此錯義突變使得環巳六醇-5-磷酸酯之不變區出現了脯氨酸取代了組織胺酸之變化。 |
英文摘要 | The oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) is a rare X-linked multisystem disorder characterized by congenital cataracts, mental retardation, and renal tubular dysfunction. The OCRL1 gene responsible for Lowe syndrome has been mapped to chromosome Xq24-q26. We analyzed two Taiwanese OCRL patients and their families. In Case 1, a splicing mutation (889-11 G-->A) was identified in intron 10 of the OCRL1 gene. The mother is a heterozygous carrier. The 889-11 G-->A mutation results in an abnormal splicing and predicts premature termination of translation. In Case 2, a novel de novo missense mutation (1373G-->A, P458H) was identified in exon 14 of the OCRL1 gene. The missense mutation predicts a substitution in a domain highly conserved among the inositol-5-phosphatase family. |
本系統中英文摘要資訊取自各篇刊載內容。