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題 名 | 單一基因之內分泌疾病=Monogenic Disease |
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作 者 | 葉振聲; | 書刊名 | 臨床醫學 |
卷 期 | 52:1=307 2003.07[民92.07] |
頁 次 | 頁23-28 |
專 輯 | 新陳代謝科學專輯.下 |
分類號 | 415.147 |
關鍵詞 | 點突變; 脂蛋白解脂酶; 年青成年型糖尿病; 家族性良性低尿鈣高血鈣症; 甲狀腺素結合球蛋白; Point mutation; Lipoproteinlipase; LPL; Maturity onset diabetes of the young; MODY; Familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBHH; |
語 文 | 中文(Chinese) |
中文摘要 | 臨床上不百分之5之內分泌及糖尿病之患者乃是單一基因發生發化所致。大多數發生於兒童期,不到10%是青青期以後才發病,而不到百分之一是更年期以前發病,DNA突變之種類及臨床疾病之範例:點突變(point mutation),減少或增加一起三個uncleotide之密碼子(codon),減少或增加一個uncleotide,使整個讀訊(reading frame)變遷(shift),amplication of DNA之nucleotide之重覆序列(repeat sequence)之倍數。 我們最近發現五種單一基因引起之疾病:脂蛋白解脂酶(lipoprotein lipase, LPL)變突引起高三酸甘油酯血症及胰臟炎。CETP基因突變引起高α脂蛋白血症。肝臟核因子-1-a之基因突變引起年青成年型糖尿病(maturity onset diabetes of the young, MODY)。鈣離子感應接受器(calcium ion sensing receptor, CaSR)基因突變引起家族性良性低尿鈣高血鈣症(familial benign hypocalciuiric hypercalecmia, FBHH)。最近也發現兩位甲狀腺素結合球蛋白缺乏患者,是甲狀腺素結合球蛋基因突變所致。最後兩種疾病是世界華人當中,由本人第一次發現。 |
本系統中英文摘要資訊取自各篇刊載內容。