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題 名 | 家族性結節性硬化症--家族病例報告 |
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作 者 | 賴史忠; 洪英彥; 翁林仲; 柯佑民; | 書刊名 | 中華民國眼科醫學會雜誌 |
卷 期 | 31:3 1992.09[民81.09] |
頁 次 | 頁116-122 |
分類號 | 416.7 |
關鍵詞 | 家族性結節性硬化症; 眼部疾病; 遺傳疾病; Tuberous sclerosis; Adenoma sebaceum; Subependymal nodule; Retinal astrocytic hamartoma; |
語 文 | 中文(Chinese) |
中文摘要 | 本文報告家族性結節性硬化症,於兩代中發現三病例,患者及其家族成 員均接受詳細家族史和病史調查,眼科一般例行檢查,視野檢查,眼底螢光攝影 檢查等。全身系統檢查方面有理學檢查,血液學檢查,頭部電腦斷層掃描攝影, 心臟超音波,腎臟超音波及皮膚切片病理檢查。結果發現在三病例中有視網膜星 狀細胞缺陷瘤、皮脂腺瘤、皮膚脫色素斑、鯊魚皮狀斑、指甲纖維瘤、腎臟缺陷 瘤.腦皮質結節性硬化、腦室旁鈣化結節等症狀,皆符合結節性硬化症的診斷。 本文同時討論此病症之遺傳性、眼部特徵、診斷、治療及追蹤預後情形。 |
英文摘要 | We report three cases in two generations of tuberous sclerosis. Physical and ocular examinations reveal retinal astrocytic hamartoma, adenoina sebaceum, hypopigmented macule, shagreen patch, periunugal fibroma, renal hamartoma and sube pendymal calcifications. All these findings correlate with the diagnostic criteria of tuberous sclerosis. We also discuss the heredity, ocular findings, diagnosis, treatment and prognosis of tuberous sclerosis. |
本系統中英文摘要資訊取自各篇刊載內容。