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題名 | 視網膜色素上皮細胞肥厚在家族性腺瘤息肉症中臨床指標之重要性 |
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作 者 | 吳愛卿; 呂志純; 許自齊; | 書刊名 | 中華民國眼科醫學會雜誌 |
卷期 | 31:2 1992.06[民81.06] |
頁次 | 頁68-72 |
分類號 | 416.746 |
關鍵詞 | 視網膜色素上皮細胞肥厚; 家族性腺瘤息肉症; Familial adenomatous polyposis; Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium; |
語文 | 中文(Chinese) |
中文摘要 | 家族性腺瘤息肉症(Familial Adenomatous Polyposis;簡稱FAP)是一種體染 色體顯性遺傳的疾病,其具有百分之百惡性化的可能,臨床上並沒有任何生化或 血清的指標可以用來預期基因可能帶原者發病的機會。而先天性視網膜色素上皮 細胞肥厚(Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium;簡稱CHRPE)被報 告可以做為預測FAP發生的指標,其特異性(Specificity)及其敏感度(Sensitivity)在許 多研究已有報告。 本研究描述兩個FAP家族中6個案例的病況及眼底的發現,並對FAP患者的典型眼 底色素斑點做詳細報告,藉以幫助眼科醫師了解CHRPE此一重要的先天性指標, 以期能對FAP患者做早期診斷及治療。 |
英文摘要 | Familial adunoniatolis polyposis (FAP) is anautosonial dominant disorder cliaracterized by the appearance of numerous adenomatous polypstlirougliout the colon. The malignant potential of these polyps is 100. To date, there are no bio-chemical or serologic markers to identify the patients carrying the FAP genes. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) has shown to be a useful congenital marker allowing for early detection of the patients at risk for FAP and subsequent malignant disease. We described two families with FAP to familialize ophthalmologist with the prognostic importance of the congenital hypertrophy of the RPE in this disease. |
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