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題名 | 阿茲海默氏症基因研究之新進展 |
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作者 | 廖翊筑; 王培寧; | 書刊名 | 臨床醫學 |
卷期 | 75:5=449 2015.05[民104.05] |
頁次 | 頁348-353 |
分類號 | 415.8471 |
關鍵詞 | 阿茲海默氏症; ApoE基因; 全基因組關聯分析研究; 類澱粉乙型蛋白; Alzheimer's disease; Apolipoprotein E gene; Genome wide association study; Amyloid beta; |
語文 | 中文(Chinese) |
中文摘要 | 阿茲海默氏症是一常見的神經退化性疾病,以發病年齡六十五歲為分界,分為早發型阿茲海 默氏症及晚發型阿茲海默氏症,有三個基因已證實會造成早發型阿茲海默氏症,其中PSEN1 基 因突變最常見,佔體顯性遺傳的早發型阿茲海默氏症病患78%,APP 基因突變佔18% 次之, PSEN2 基因突變最少,僅佔此類病患4%,其疾病嚴重程度與病程進展快慢與發病年齡成反比。 晚發型阿茲海默氏症罹病風險則受到遺傳因子跟環境因子共同影響,遺傳因子中最重要為ApoE 基因之E2/E3/E4 基因型,攜帶E4 基因型的個體會增加約3-4 倍的罹病風險,攜帶E2 基因型的 個體較不易罹病,風險降低為0.6-0.7 倍。近年來,全基因組關聯分析研究發現了十數個晚發型 阿茲海默氏症的易感性基因,包括ApoE、BIN1、CLU、ABCA7、CR1、PICALM、MS4A6A、 CD33、MS4A4E、CD2AP、 SORL1、EPHA1 及GAB2 基因,這些基因的致病機轉多半與細胞 自噬作用、內生性免疫反應及脂質代謝有關。最新的次世代定序技術將持續拓展我們對阿茲海默 氏症遺傳基因的瞭解,少數晚發型阿茲海默氏症的患者也可能與APP、PSEN1、PSEN2 基因上 少數罕見變異有關。 |
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