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題名 | 法布瑞氏症之治療 |
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作者姓名(中文) | 翁如潔; 蔡涵怡; | 書刊名 | 醫院藥學 |
卷期 | 31:1/2 2014.03[民103.03] |
頁次 | 頁48-55 |
分類號 | 415.31 |
關鍵詞 | 心臟變異型法布瑞氏症; Cardiac variant fabry disease; α-Galactosidase A; α-Gal A; Globotriaosylceramide; Gb3; IVS4+919G→A; Agalsidase α; Replagal®; Agalsidase β; Fabrazyme®; |
語文 | 中文(Chinese) |
中文摘要 | 法布瑞氏症為性聯隱性遺傳,因X染色體上之GLA基因變異造成α-galactosidase A (α-Gal A) 蛋白質活性異常,使脂質globotriaosylceramide (Gb3) 無法正常分解而沈積在小血管、神經及背根神經結、腎絲球及腎小管上皮細胞與心肌。此症依α-Gal A活性分為典型 (活性<1%) 及非典型 (活性>1%),非典型中依發病症狀又可分為腎臟變異型及心臟變異型。臺北榮民總醫院藉由新生兒基因篩檢發現在臺灣心臟變異型法布瑞氏症有高達八成為IVS4+919G→A點突變,且男生基因檢出率高達1/1500,遠高於其他地區 (1/50000至1/80000) 達30倍以上。心臟變異型法布瑞氏症臨床症狀包括中年後左心室肥大、瓣膜疾病或心律不整等,病人常於心臟內科門診追蹤,卻因未能正確診斷並對症下藥,最後可能導致心肌梗塞、心衰竭等而死亡。此心臟變異型除了治療心臟方面的症狀,酵素取代療法可直接補充病患體內缺乏之α-Gal A,減緩疾病惡化,目前全球僅有兩種酵素,agalsidase α (Replagal®) 及agalsidase β (Fabrazyme®),藥師應熟悉藥品之保存、配製、輸注速率、療程以及可能不良反應及處理辦法,以維護病人用藥療效與安全。 |
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