查詢結果分析
來源資料
相關文獻
- 常見單一基因疾病診斷之最新發展
- 縱隔雙側交感與副交感神經纖維瘤病--病例報告及文獻回顧
- 先天性成骨不全症--脆骨症
- Pacinian Neurofibroma of the Scalp
- 神經纖維瘤病合併空腸平滑肌肉瘤及消化道出血:病例報告
- Molecular Characterization of Germline Mutations in Neurofibromatosis 2 in Two Families
- Neurofibromatosis Type Ⅱ
- Tumor Bleeding in Patients with Neurofibromatosis--Case Report
- 第二型神經纖維瘤症
- Surgical Management of Neurofibromatosis Scoliosis
頁籤選單縮合
題 名 | 常見單一基因疾病診斷之最新發展=Recent Development in Genetic Diagnosis for Common Single Gene Disorders |
---|---|
作 者 | 簡淑錦; 蘇怡寧; | 書刊名 | 臺灣醫學 |
卷 期 | 8:6 2004.11[民93.11] |
頁 次 | 頁893-900 |
分類號 | 415.83 |
關鍵詞 | 基因疾病; A型血友病; B型血友病; 脊髓肌肉萎縮症; 杜顯型進行性肌肉萎縮症; 結節性硬化症; 軟體發育不全; 自體顯性多囊性腎臟; 神經纖維瘤; 成骨不全症; Hemophilia; Tuberous sclerosis; Spinal muscular atrophy; Duchenne muscular dystrophy; Achondroplasia; Autosomal dominant polycystic kidney disease; Neurofibroma; Osteogenesis imperfecta; Genetic analysis; |
語 文 | 中文(Chinese) |