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題名 | 常見單一基因疾病診斷之最新發展=Recent Development in Genetic Diagnosis for Common Single Gene Disorders |
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作者 | 簡淑錦; 蘇怡寧; Chien, Shu-chin; Su, Yi-ning; |
期刊 | 臺灣醫學 |
出版日期 | 20041100 |
卷期 | 8:6 2004.11[民93.11] |
頁次 | 頁893-900 |
分類號 | 415.11 |
語文 | chi |
關鍵詞 | 基因疾病; A型血友病; B型血友病; 脊髓肌肉萎縮症; 杜顯型進行性肌肉萎縮症; 結節性硬化症; 軟體發育不全; 自體顯性多囊性腎臟; 神經纖維瘤; 成骨不全症; Hemophilia; Tuberous sclerosis; Spinal muscular atrophy; Duchenne muscular dystrophy; Achondroplasia; Autosomal dominant polycystic kidney disease; Neurofibroma; Osteogenesis imperfecta; Genetic analysis; |