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題 名 | Charcot-Marie-Tooth Disease--從清晰結論到複雜的開端=From Clear-Cut Endings to Complex Beginnings |
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作 者 | 林恭平; | 書刊名 | 臨床醫學 |
卷 期 | 54:1=319 2004.07[民93.07] |
頁 次 | 頁28-32 |
專 輯 | 神經內科學專輯.下 |
分類號 | 415.828 |
關鍵詞 | 周邊髓鞘蛋白22; 周邊髓鞘蛋白0; Charcot-Marie-Tooth疾病; Peripheral myelin prothein 22; Peripheral myelin prothein zero; Connexin 32; Early growth response 2; EGR 2; |
語 文 | 中文(Chinese) |
中文摘要 | Charcot-Marie-Tooth(CMT)症候群及相關的遺傳脫髓鞘神經病變,包括Dejerine-Sottas病候群,先天髓鞘不足神經病變,遺傳壓力敏感性神經病變(HNPP)…等,是 因周邊神經蛋白基因突變所致,至少有15個基因位置被定位及7個基因與此病相關,本研究將篩選最常見引起此病的四個基因、即PMP22、MPZ、Cx32和EGR2。CMT1A是最常見的遺傳周邊神經病變,它是由於第十七對染色體短臂11.2-12上1.5Mb接踵複製(tandem duplication)的結果,另一方面在此位置1.5Mb缺損(deletion)則造成遺傳壓力敏感性神經病變(HNPP),基因PMP22剛好在此1.5MbDNA上。第二常見的遺傳周邊神經病變是性聯遺傳CMT(CMTX),它的問題出在基因Cx32的單點突變(point mutation)。我們將臨床病玣及神經電氣學檢查異常、符合Charcot-Marie-Tooth(CMT)病候群及相關的遺傳脫髓鞘神經病變的病人,當知並獲得同意,以熱點(hot spot)偵測,微小偵測序列長知多樣化(microstatelites ploymrophisms),自動列序(autoisequencing)等方法來分析病人的DNA。從以往病人的資料檔案共有一百一十三位CMT病患,我們獲得的結果有CMT1A30位,HNPP25位,MPZ3位,Cx323位,不過仍有52位病人不知其DNA異常在何處。我們往後一年仍持續測未明DNA異常的個案,包括其他的CMT疾病基因篩選如periaxin,myotubularin related protein 2,neurofilament light chain,kinesin 1B,proteolipid protein (PLP),N-myc downstream regulated gene 1 product等,同時也接受本院及其他醫院轉送的新病人,以來了解臺灣Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾病症候群及相關的遺傳神經病變,突變與疾病的關係,突變種類的步率及未明DNA異常個案的可能致病基因。 |
本系統中英文摘要資訊取自各篇刊載內容。