查詢結果分析
來源資料
頁籤選單縮合
題名 | Recent Developments in Genetic Leukodystrophies=遺傳性腦白質失養症之近期研究發展 |
---|---|
作者姓名(中文) | 王本榮; | 書刊名 | 慈濟醫學 |
卷期 | 14:2 2002.04[民91.04] |
頁次 | 頁63-67 |
分類號 | 415.9 |
關鍵詞 | 遺傳性腦白質失養症; 生化分析; 分子遺傳; 神經影像; 神經生理研究; Genetic leukodystrophies; Biochemical; Molecular genetic; Neuroimaging; Neurophysiological studies; |
語文 | 英文(English) |
中文摘要 | 遺傳性腦白質失養症指的是比較乏見,具有不同遺傳型式,主要影響大腦白質的一群進行性腦遺傳代謝疾病。主要包括有異染性腦白質失養症、球細胞腦白質失養症、腎上腺腦白質失養症、Pelizaeus-Merzbacher病、Alexander病及Canavan病;這些疾病都還有不同之亞型。其臨床症狀與腦性麻痺不易鑑別,但正確的診斷卻是能夠準確測預後及決定治療方式,產前診斷及遺傳諮詢之前提。最後診斷之確立需要藉著生化的分析,分子遺傳診斷或病理論診斷。而神經影像及神經生理檢查有助予其早期發現,鑑別診斷及客觀評估其疾病進行之嚴重度。本文將就最近此類疾病之研究發展作一回顧。 |
英文摘要 | Genetic leukodystrophies are rare heredofamilial disorders involving primarily the white matter of the central nervous system. The main genetic leukodystrophies consist of metachromatic leukodystrophy, globoid cell leukodystrophy, adrenoleukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher disease, Alexander disease and Canavan disease. The correct diagnosis of genetic leukodystrophies is important for determining the prognosis, prenatal diagnosis and genetic counseling. Final diagnosis of genetic leukodystrophies should be established using biochemical, genetic or pathological studies. Neuroimaging and neurophysiological studies are helpful in separating genetic leukodystrophies from cerebral palsy, in early diagnosis and in objectively measuring the severity of disease. |
本系統之摘要資訊系依該期刊論文摘要之資訊為主。