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題 名 | Pitfalls of PCR-based Genotyping in Patients with 21-hydroxylase Deficiency=以聚合酶反應為基礎的基因診斷21-羥化酶缺乏症的陷阱 |
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作 者 | 蔡長海; 林瑋德; 蔡輔仁; 彭慶添; 鄔哲源; | 書刊名 | 臺灣兒科醫學會雜誌 |
卷 期 | 42:3 民90.05-06 |
頁 次 | 頁145-150+180 |
分類號 | 417.14 |
關鍵詞 | 21-羥化酶缺乏症; 先天性腎上腺肥大症; CYP21A2基因; 染色分體複製遺漏; Congenital adrenal hyperplasia; CAH; 21-hydroxylase; CYP21A2; Fusion gene; Allele dropout; |
語 文 | 英文(English) |