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題 名 | The CAG Repeats Number of Spinocerebellar Ataxia Type 1 Gene in Normal Taiwanese and in Patients with Dominant Inherited Ataxia=臺灣地區之第一型小腦脊髓運動失調症候群疾病基因座內CAG三核甘酸重複序列之研究 |
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作 者 | 謝明麗; 楊千瑩; 蔡蕙芳; 陳逸芸; 李娟; 李宣佑; | 書刊名 | Proceedings of the National Science Council : Part B, Life Science |
卷 期 | 21:3 1997.07[民86.07] |
頁 次 | 頁91-95 |
分類號 | 415.83 |
關鍵詞 | 臺灣地區; 第一型小腦脊髓運動失調症候群; CAG三核甘酸重複序列; CAG repeats; Spinocerebellar ataxia type 1; Neurodegeneration disease; |
語 文 | 英文(English) |
中文摘要 | 第一型小腦脊髓幹運動失調症候群,簡稱 SCA1,是一種體染色體顯性的遺傳性疾 病。其特性為小腦,脊髓、和腦幹的神經退化。這種神經退化性疾病主要是由於基因的轉譯 區內有一段 CAG 核酸重複序列發生倍增突變所致。 本實驗室針對臺灣區正常人及疑似此病 的病人之 SCA1 基因中 CAG 序列重複次數作統計分析。 我們已收集了 78 位正常人及 10 位顯性遺傳運動失調的病人之周邊血液, 並且利用聚合脢連鎖反應( PCR )來分析 SCA1 基因中 CAG 三核甘酸重複序列。 目前為止,雖尚未發現 SCA1 病人,但我們已完成臺灣地 區正常族群的 SCA1 基因中 CAG 三核甘酸重複序列的分布範圍, 其正常範圍為 22 至 33 個重複,且其中大部分為 30 個重複。此結果與國外其它種族的報告比較,分布範圍顯得較 為狹窄。 除此之外,本實驗室利用 PCR 的方法,已成功的從絨毛細胞分析到 SCA1 基因。 而篩選 SCA1 病人的工作仍然持續進行中。我們於此展現這套分生的偵測方法能夠快速且正 確的鑑定 SCA1 病人,未來更可應用於 SCA1 患者家庭中孕婦的產前診斷。 |
英文摘要 | Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA 1) is an autosomal dominant disorder characterized by neurodegeneration of the cerebellum, spinal cord and brainstem. This neurodegeneration disease is associated with expansion of unstable CAG repeats within the coding region of the gene. We are conducting a local survey of the normal population and candidate patients to analyze the CAG repeats in SCA 1 gene. So far, we have collected peripheral blood from 78 normal individuals and 10 patients with dominant inherited ataxia disorders, and assayed the SCA 1 CAG trinucleotide repeat using genomic polymerase chain reaction (PCR). Even though no local SCA 1 patients have been identified, we have established the distributions of the CAG repeat units of SCA 1 gene in the normal population in Taiwan. The normal range of CAG repeats is from 22 to 33 repeats, with the most common being 30 repeats. The range is relatively narrow compared to that reported for other ethnic groups. In addition, direct genomic PCR analysis of the SCA 1 gene from villous DNA has been successful in our laboratory. Screening of SCA 1 patients from patients with dominant inherited ataxia is currently underway in our laboratory. Here, we demonstrate that our molecular analysis technique makes possible the quick and accurate diagnosis of SCA 1 patients and prenatal screening for SCA 1 families. |
本系統中英文摘要資訊取自各篇刊載內容。