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題名 | Molecular Diagnosis of Achondroplasia in Chinese Patients=中國人Achondroplasia的分子醫學診斷 |
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作者 | 蔡輔仁; 彭慶添; 蔡長海; 鄔哲源; 鍾宛君; 劉素卿; Tsai, Fuu-jen; Peng, Ching-tien; Tsai, Chang-hai; Wu, Jer-yuarn; Chung, Wan-chun; Liu, Su-ching; |
期刊 | 中國醫藥雜誌 |
出版日期 | 19970600 |
卷期 | 2:2 1997.06[民86.06] |
頁次 | 頁66-69 |
分類號 | 417.107 |
語文 | eng |
關鍵詞 | 纖母細胞成長因子受體; 分子醫學診斷; Achondroplasia; Fibroblast growth factor receptor 3; Molecular diagnosis; |
中文摘要 | Achondroplasia是人類最常見的短肢株儒症,它是自體顯性遺傳,但大部份的個案皆是突變而來。 一個發生在第3號纖母緗胞成長因子受體 (fibroblast growth factor receptor) 由精胺酸變為甘胺酸的突變,在歐美及日本的achondroplasia病人均可發現。為了探討此突變,是否也好發在中國人,本研究針對了l8個病人,以分子醫學的診斷技術發現此突變亦見於中國人,並無種族的差異。 |
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