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題名 | Prenatal Diagnosis of β-Thalassemia by Analysis of Restriction Fragment Length Polymorphism Generated by DNA Polymerase Chain Reaction=利用核酸聚合酵素連鎖反應的限制酵素多元切點分析以產前診斷乙型海洋性貧血 |
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作者 | 柯滄銘; 曾麗慧; 華筱玲; 徐碧梅; 莊壽洺; 李鎡堯; | 書刊名 | 中華民國婦產科醫學會會刊雜誌 |
卷期 | 36:2 1997.06[民86.06] |
頁次 | 頁61-66 |
分類號 | 415.513 |
關鍵詞 | 乙型海洋型貧血; 產前診斷; 限制酵素多元切點; 核酸聚合酵素連鎖反應; β-thalassemia; Prenatal diagnosis; Restriction fragment length polymorphism; RFLP; Polymerase chain reaction; PCR; |
語文 | 英文(English) |
英文摘要 | 目的:乙型海洋性貧血是臺灣常見的單基因疾病。本研究是探討利用核酸聚合酵 素連鎖反應並合併限制酵素的多元切點分析,以評估產前診斷乙型海洋性貧血的可行性。方 法:總共收集 22 位可能罹患重型乙型海洋性貧血的胎兒進行研究。首先利用經腹部絨毛採 樣以獲取胎兒的 DNA, 然後利用 3 對寡核��酸引子來擴增β血紅蛋白基因群之內的 3 處 DNA,每處皆包括有一個限制酵素多元切點:Hind III �產^,Ava II- β和 HinfI-3' β。 除了胎兒之外, 家族的其他成員,包括父母以及至少一位哥哥或姊姊都抽血以萃取 DNA 。 經過核酸聚合酵素擴增之後的 DNA 以持定的限制酵素切割, 利用瓊脂電泳來分析限制酵素 切點是否存在。 利用家族成員 DNA 的連鎖分析,我們希望能確定或排除胎兒罹患重型乙型 海洋性貧血。 結果:有 4 位胎兒被診斷為正常,4 位為帶因者,3 位為重型患者,9 位為 正常或帶因者,1 位為帶因者或重型患者,另有一位則完全無法確定其β血紅蛋白基因的遺 傳情形。在 20 位 (91 % ) 胎兒,我們可以完全診斷或排除重型乙型海洋性貧血。從絨毛 採樣到診斷所花的時間平均為 3 天。 所有非重型的胎兒皆已出生, 目前最小的年紀為 18 個月大,都沒有任何臨床症狀。結論:利用核酸聚合酵素連鎖反應合併限制酵素的多元切點 分析很容易操作,而且不需要事先了解其家族內的基因突變型,是產前診斷乙型海洋性貧血 的一種有效輔助方法。 e in 4 pregnancies β -thal minor in4, β - thal major in 3, normal/minor in 9, minor/major in one and was noninformative in one fetus. In the whole series, we were able to diagnose or rule out β - thal major in 20 (91%) pregnancies. The average time interval from chorionic villus sampling to diagnosis was 3 days. All the infants in whom β - thal major was ruled out have been doing well for at least 18 months after birth. Conclusion: PCR-RFLP is easy to perform and is informative in most of the cases without a prior molecular characterization of the mutations. It is a useful supplemental tool to prenatal diagnosis of β -thal. |
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