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題 名 | An R248C Mutation of FGFR3 Leading to Thanatophoric Dysplasia TypeⅠ=位於FGFR3基因上的R248C突變為第一型致死性畸胎的成因 |
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作 者 | 蔡輔仁; 蔡立平; 林炫沛; 蔡長海; 彭慶添; 王作仁; 李正淳; 鄔哲源; | 書刊名 | 臺灣兒科醫學會雜誌 |
卷 期 | 40:4 民88.07-08 |
頁 次 | 頁262-264+291 |
分類號 | 417.107 |
關鍵詞 | 致死性畸胎; 第3號纖維母細胞成長因子受體基因; Thanatophoric dysplasia; FGFR3; R248C; |
語 文 | 英文(English) |
中文摘要 | 致死性畸胎是最常見的致死性新生兒侏儒症其特點為短小的四肢、小胸、巨頭及 腦部發育異常等。在第3號纖維母細胞成長因子受體基因(FGFR3)上的突變是此病的成因。 最常在第一型致死性畸胎上發現的突變是位於FGFR3上的R248C突變,為了解國人的第一型 致死性畸胎的成因,我們用分子生物技術檢查了兩名病例,發現他們同樣也導因於R248C的 突變。本研究認為此病並無種族上的差異,利用簡單的分子生物學技術可以幫忙臨床診斷。 |
英文摘要 | Thanatophoric dysplasia (TD) is the most common form of lethal neonatal dwarfism with micromelic shortening of the limbs, macrocephaly, platyspondyly, and reduced thoracic cavity. R248C mutation in the extracellular domain of fibrobast growth factor receptor 3 (FGFR3) was common in TD type I. Two TD type I patients were examined for R248C mutation by use of restriction digestion and direct sequencing. The results showed that both patients carried R248C mutation. Because of the homogeneity of R248C mutation among different ethnic populations, all TD patients should be analysed using this PCR-based method presented in this work. |
本系統中英文摘要資訊取自各篇刊載內容。