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題名 | Genetic and Biochemical Study in a Patient with Glutaric Acidemia Type Ⅰ=第一型戊二酸血症之分子及生化研究 |
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作者 | 林瑋德; 王仲興; 賴建成; 李正淳; 蔡輔仁; Lin, Wei-de; Wang, Chung-hsing; Lai, Chien-chen; Lee, Cheng-chung; Tsai, Fuu-jen; |
期刊 | 臺灣醫學會雜誌 |
出版日期 | 20040700 |
卷期 | 103:7 2004.07[民93.07] |
頁次 | 頁549-554 |
分類號 | 415.74 |
語文 | eng |
關鍵詞 | 第一型戊二酸血症; Amino acid metabolism; Inborn errors; Glutarates; Mutation; Oxidoreductases; |