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題 名 | 囊腫纖維症之探討 |
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作 者 | 呂旭峰; 薛樹清; | 書刊名 | 臨床醫學 |
卷 期 | 52:5=311 2003.11[民92.11] |
頁 次 | 頁351-362 |
分類號 | 415.66 |
關鍵詞 | 囊腫纖維症; 突變點; 突變基因資料庫; Cystic fibrosis; Hot spot; Gene mutation panel; |
語 文 | 中文(Chinese) |
中文摘要 | 囊腫纖維症是白種人好發的體染色體隱性遺傳疾病,在中國與臺灣被發表的案例僅有六例。該症的缺陷基因位於第七號染色體長臂上,會當成身體產生過多的黏液,造成了汗腺與黏膜功能異常,患者經常會因流汗過度喪失鹽分,造成體內微量元素不平衡,引發心律不整,進而有休克的危險。另外,由於黏液過度黏稠,累積於腸道與肺葉的結果,造成慢性營養不良、生長遲緩、反覆性下呼吸道感染,使得呼吸困難,最後導致肺部障害,所以,這類病患大部分死於肺炎。本文除闡述其病理生理過程之外,並以分子醫學的角度進行深入的探討,可協助醫師確立臨床診斷,更能掌握病患未來病情,藉此,還可篩選出疾病隱性帶因素,以作為提供遺傳諮詢人員有效之訊息,使遺傳諮詢能系統性地發揮其效用。目前對此疾病的基因診斷 ,皆以篩選白種人常見的突變點為主,但近年來亞洲人與白人、菲律賓、越南、印尼等國籍新娘的通婚頻率提高,而菲律賓等國在歷史記載上又曾受美國統治過;因此透過異族通婚,發病率或帶因率可能大幅成長,亞洲人有必要建立屬於亞洲囊腫纖維症的突變基因資料庫,相信這也是我們在未來該重的問題。 |
本系統中英文摘要資訊取自各篇刊載內容。