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題名 | Multiple Pterygium Syndrome: Report of One Case=多發性翼狀贅皮症候群:一病例報告 |
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作者 | 劉大誠; 蔡輔仁; 陳鉉偉; 彭慶添; 蔡長海; Liu, Da-cheng; Tsai, Fuu-jen; Chen, Hsuan-wei; Peng, Ching-tien; Tsai, Chang-hai; |
期刊 | 中華民國小兒科醫學會雜誌 |
出版日期 | 19990500、19990600 |
卷期 | 40:3 民88.05-06 |
頁次 | 頁192-194+206 |
分類號 | 417.509 |
語文 | eng |
關鍵詞 | 翼狀贅皮; 早產兒; Pterygium; |
中文摘要 | 多發性翼狀贅皮症候群是以一個以體染色體隱性遺傳為主的罕見疾病。由Bussiere於1902年首度提出病例報告,而由Escobar等人於1978年明確描述而為一特殊疾病。目前為止共有50多個報告病例。 臨床上診斷以發現病人有大關節處之翼狀贅皮為主。本文描述一典型病例,一位男嬰於出生時即具有頸部,腋下,手肘,股間,腋窩處之翼狀贅皮。由於這些翼狀贅皮隨年齡增長而越來越明顯而導致關節攣縮,因此他接受早期關節復健治療。由於此病例因早期診斷而得以及時復健治療,避免了關節攣縮所造成之障礙。 由於此病例不多見,故提出本例,並回顧文獻報告。 |
英文摘要 | Multiple pterygium syndrome is a rare autosomal recessive disease which is characterized by multiple pterygium across the major joint and other associated anomalies. In this article, we report a male premature infant who was born with bizarre appearance: mask face with low set ear and micro gnathia; pterygium of neck, antecubital, popliteal and intercrural area with four extremities flexion contracture. He was thought to be the first case report in Taiwan. Besides, we review medical literature about this disease. |
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