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題 名 | 淺談亨丁頓氏舞蹈症=Huntington's Chorea |
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作 者 | 郭廷濠; | 書刊名 | 藥學雜誌 |
卷 期 | 34:3=136 2018.09[民107.09] |
頁 次 | 頁49-53 |
分類號 | 415.933 |
關鍵詞 | 亨丁頓氏舞蹈症; CAG三聯核酸重複序列; HTT蛋白; Tetrabenazine; Deutetrabenazine; |
語 文 | 中文(Chinese) |
中文摘要 | 亨丁頓氏舞蹈症是一具種族特異性的遲發體染色體顯性遺傳之神經退化疾病,其 基因缺陷係位於第4條染色體短臂16的位置,因 CAG 三聯核酸重複序列異常擴增造 成其 HTT 蛋白具有過長的多麩醯胺酸鏈,繼而影響正常的細胞生理機轉,造成大量 的細胞功能異常。患者可能展現出運動、認知、精神疾病方面的症狀,診斷上主要 藉由基因檢測,係檢測 HTT 基因是否有 CAG 序列異常擴增為主。目前尚無足以改 善亨丁頓氏舞蹈症進程的治療,因此在症狀治療上更顯重要,在過去治療上多仰賴 tetrabenazine,而目前新核可的藥物 deutetrabenazine 在許多方面都優於原藥物,因此 開啟治療亨丁頓氏舞蹈症的新序章。 |
英文摘要 | Huntington’s chorea(HD) is a race-specific, autosomal-dominant, late-onset neurodegenerative disease. The mutation for HD is on chromosome 4p16.3 with the overexpanded CAG triplet repeat, which encodes the Huntingtin proteins with abnormal polyglutamine segment and leads to cellular function impairment. The features of HD are motor function, cognitive function and psychotic disorder. DNA diagnostic testing for expanded CAG repeat is mean analysis in patients with HD. To date, there still are not promising candidates for curing HD, therefore symptoms management becomes more important in treating HD. Before 2017, tetrabenazine (TBZ) was the only approved drug for HD treatment by FDA. Nowadays, deutetrabenazine is the second drug approved for treating HD, which not only is considered to be better then TBZ, but may disclose novel therapeutic strategies for HD. |
本系統中英文摘要資訊取自各篇刊載內容。