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An R248C Mutation of FGFR3 Leading to Thanatophoric Dysplasia TypeⅠ:位於FGFR3基因上的R248C突變為第一型致死性畸胎的成因
- 作 者:
- 書刊名:
- 卷 期:
40:4 民88.07-08
- 頁 次:
頁262-264+291
- 題 名:
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- 題 名:
- 作 者:
- 書刊名:
- 卷 期:
41:4 民89.07-08
- 頁 次:
頁211-213+232
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- 題 名:
- 作 者:
- 書刊名:
- 卷 期:
46:2 民94.03-04
- 頁 次:
頁101-105+122
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- 題 名:
Incidence of Severe Combined Immunodeficiency through Newborn Screening in a Chinese Population:
- 作 者:
- 書刊名:
- 卷 期:
114:1 2015.01[民104.01]
- 頁 次:
頁12-16
- 題 名:
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- 題 名:
- 作 者:
- 書刊名:
- 卷 期:
55:6 2014.12[民103.12]
- 頁 次:
頁491-494
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- 題 名:
A Novel SRD5A2 Mutation in a Taiwanese Newborn with Ambiguous Genitalia:
- 作 者:
- 書刊名:
- 卷 期:
28:4 2012.04[民101.04]
- 頁 次:
頁231-235
- 題 名:
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- 題 名:
Novel SOX9 Gene Mutation in Campomelic Dysplasia with Autosomal Sex Reversal:
- 作 者:
- 書刊名:
- 卷 期:
105:12 民95.12
- 頁 次:
頁1013-1016
- 題 名:
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- 題 名:
Pallister-Killian Syndrome: Report of One Case:Pallister-Killian症候群:一病例報告
- 作 者:
- 書刊名:
- 卷 期:
47:3 民95.05-06
- 頁 次:
頁139-141+162
- 題 名:
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- 題 名:
Is Prone Sleeping Dangerous for Neonates? Polysomnographic Characteristics and NDN Gene Analysis:
- 作 者:
- 書刊名:
- 卷 期:
31:2 2019.04-06[民108.04-06]
- 頁 次:
頁113-117
- 題 名:
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- 題 名:
- 作 者:
- 書刊名:
- 卷 期:
32:2 2020.04-06[民109.04-06]
- 頁 次:
頁137-144