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題 名:
Molecular Diagnosis of Apert Syndrome in Chinese Patients:國人亞伯特氏症的分子診斷學
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
40:1 民88.01-02
- 頁 次:
頁31-33+59
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題 名:
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- 題 名:
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
10:4 1998.12[民87.12]
- 頁 次:
頁327-331
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題 名:
Juvenile Huntington's Disease: Report of One Case:幼年型亨廷頓疾病: 一病例報告
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
39:5 民87.09-10
- 頁 次:
頁342-345
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題 名:
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題 名:
Congenital Contractural Arachnodactyly (Beals Syndrome):先天性攣縮性蜘蛛腳狀指(趾)
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
41:2 民89.03-04
- 頁 次:
頁59-62+109
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題 名:
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- 題 名:
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
41:4 民89.07-08
- 頁 次:
頁218-220+233
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題 名:
Metabolic Disorders Mimicking Reye's Syndrome:擬似雷氏症候群的代謝異常
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
99:4 2000.04[民89.04]
- 頁 次:
頁295-299
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題 名:
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- 題 名:
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
4:3 2000.09[民89.09]
- 頁 次:
頁125-131
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- 題 名:
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
43:1 民91.01-02
- 頁 次:
頁46-49+61
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- 題 名:
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
37:5 民85.09-10
- 頁 次:
頁320-323+387
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題 名:
Mucopolysaccharidosis Type Ⅱ (Hunter's Syndrome) in Taiwan:黏多醣儲積症Ⅱ型在臺灣
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
97:3 1998.03[民87.03]
- 頁 次:
頁186-190
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題 名:
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- 題 名:
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
37:3 民85.05-06
- 頁 次:
頁185-187
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題 名:
Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia in Taiwan: A Pilot Study:臺灣先天性腎上腺增生症的新生兒篩檢
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
101:10 2002.10[民91.10]
- 頁 次:
頁691-694
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題 名:
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題 名:
An Infant with Heart Murmur and Dysmorphic Face:一臉型異常伴隨有心雜音的嬰兒
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
43:5 民91.09-10
- 頁 次:
頁241-243
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題 名:
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- 題 名:
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
44:4 民92.07-08
- 頁 次:
頁246-248+261
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- 題 名:
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
44:3 民92.05-06
- 頁 次:
頁171-173+186
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題 名:
Incidence of Severe Combined Immunodeficiency through Newborn Screening in a Chinese Population:
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
114:1 2015.01[民104.01]
- 頁 次:
頁12-16
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題 名:
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題 名:
Pompe Disease: Early Diagnosis and Early Treatment Make a Difference:
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
54:4 2013.08[民102.08]
- 頁 次:
頁219-227
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題 名:
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- 題 名:
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
16:3 2004.06[民93.06]
- 頁 次:
頁185-191
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題 名:
A Step-wise Diagnosis of Fragile X Syndrome in Taiwan:臺灣地區X染色體脆折症的逐步診斷
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
45:2 民93.03-04
- 頁 次:
頁69-72
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題 名:
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- 題 名:
- 作者:
- 書刊名:
- 卷 期:
45:2 民93.03-04
- 頁 次:
頁97-99